Wada genetyczna enzymu powoduje chorobę nerek i wątroby

Jak podaje PAP, brytyjski zespół naukowców odkrył, że „zarówno do uszkodzeń nerek jak i wątroby może prowadzić wada w genie jednego enzymu o nazwie TULP3” – czytamy na portalu TVP Info.

Choroby niewydolność nerek i wątroby – podają brytyjscy naukowcy – wynikają z wadliwego działania enzymu oraz tzw. rzęsek, a dokonane przez nich odkrycie może pomóc wielu pacjentom w leczeniu tych dolegliwości, aby uniknąć ostatecznego rozwiązania jakim staje się czasem przeszczep.
„Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Jesteśmy teraz w stanie przedstawić części z nich precyzyjną diagnozę, co pozwala na dobranie najlepszego dla nich leczenia” – przekonuje na łamach „American Journal of Human Genetics” prof. John Sayer, autor odkrycia.

Badania zostały przeprowadzone na grupie 15 chorych osób, które pochodziły z ośmiu rodzin. Wykrytą chorobę naukowcy nazwali „zależną od TULP-3 rzęskopatią”.

Warto dodać, że u ponad połowy badanych dokonano już wcześniej przeszczepu wątroby lub nerek. Przyczyna postępującego uszkodzenia narządów pozostawała jednak nieznana.

Kolejnym etapem jest rozpoczęcie prac na liniach komórkowych, czego celem jest lepsze poznanie choroby oraz opracowywanie i testowanie nowych możliwości leczenia.